Genlar autizmning boshlanishiga ta’sir qiladi – bu kashfiyot davolashda qanday yordam beradi?

Olimlar uzoq vaqtdan beri ruhiy kasalliklarning biologik va genetik fonini aniqlashga harakat qilishdi – xususan, autizm spektrining buzilishi (ASD).

Shunday qilib, yaponiyalik tadqiqotchilar guruhi¹ autizmning sababi gistonlarning etishmayotgan modifikatsiyasi (aks holda metillanish deb ataladi) bo‘lishi mumkinligini aniqladilar. (DNK tarkibiga kirgan oqsillar), SUV39H2 genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi.

Metilatsiya gen faolligi darajasini belgilaydi. Va bu, o’z navbatida, hayot davomida ma’lum kasalliklarning rivojlanishiga ta’sir qiladi. Bunday patologiyalarning taniqli misollaridan biri Kleefstra sindromi bo’lib, kamdan-kam uchraydigan intellektual rivojlanish buzilishi bo’lib, mutatsiya miya va asab tizimining rivojlanishida muhim rol o’ynaydigan H3K9 genining metilatsiyasiga to’sqinlik qiladi.

Kleefstra sindromi autizm bilan umumiy xususiyatlarga ega, shuning uchun olimlar ASD uchun maxsus “mas’ul” genlarni izlashga qaror qilishdi. Natijada, to’qqiz turdagi genlardan ular SUV39H2 ni hisoblashga muvaffaq bo’lishdi.

Sichqonlar ustida olib borilgan tajribalar shuni ko’rsatdiki, SUV39H2 yo’qligi hayvonlarda kognitiv rivojlanishning buzilishiga olib keldi. Ular o’zlariga taqdim etilgan oddiy vazifalar printsipini tushunishga muvaffaq bo’lishdi, ammo aqlli bo’lish va muammoga boshqa tomondan qarash kerak bo’lganda, barcha sichqonlar qiyinchiliklarga duch kelishdi. “Kognitiv moslashuvchanlik autizm spektrining buzilishining asosiy belgisidir”, deb tushuntirdi hammuallif Shabish Balan. Ma’lumki, autizmli odamlarda SUV39H2 ifodasi haqiqatan ham sezilarli darajada kamayadi.