Tourette sindromining asosiy sababi genetikadir. Kasallikning asosiy belgilari orasida: bir xil harakatlarning obsesif takrorlanishi, tiklar va boshqa xatti-harakatlarning buzilishi. Ushbu alomatlarning kuchi har xil bo’lishi mumkin. Sindromning engil kechishi deyarli sezilmaydi, ammo ancha murakkab holatlar ham mavjud.

Kasallikning dastlabki belgilari bolalarda erta yoshda paydo bo’ladi: 2 yoshdan 5 yoshgacha. Ba’zida kasallik 11-18 yoshdagi o’smirlarda o’zini namoyon qiladi.

Shunga o’xshash alomatlarning birinchi eslatmalarini o’rta asr shifokorlarining asarlarida topish mumkin, ammo sindrom Georges Gilles de la Tourette tomonidan alohida kasallik sifatida tasniflangan.

Birinchi alomatlar qanday? Ko’pincha ular tiklarda ifodalanadi. Bu takroriy harakatlar yoki o’tkir qichqiriqni o’z ichiga olishi mumkin. Ko’pincha bunday bola qattiq so’zlarni va haqoratlarni takrorlashi mumkin. U buni beixtiyor qiladi. Tiklar bir necha guruhlarga bo’linadi:

• ekolaliya (odam boshqalar tomonidan aytilgan iboralarni takrorlaydi: tashqaridan taqlid qilganga o’xshaydi);
• koprolaliya (odam odobsiz so’zlarni qichqiradi);
• palilaliya (bemor doimiy ravishda bitta so’z yoki jumlani takrorlaydi).

Agar bemorning alomatlari 1 yil ichida bartaraf etilmasa, Tourettening tibbiy diagnostikasi talab qilinadi. Faqat shifokor tashxis qo’yishi mumkin. Bunga nima sabab bo’ladi? Olimlar kasallik genetik darajada kelib chiqadi degan xulosaga kelishdi.

Keyingi hujum boshlanishidan oldin, odam kuchli hissiy stressni boshdan kechira boshlaydi. Bemor bunga dosh bera olmaydi va tovushlarni chiqarishni yoki beixtiyor harakatlar qilishni boshlaydi. Hujum tugagandan so’ng, oqim paydo bo’ladi.

Bemorlarga 4 bosqichda tashxis qo’yiladi:

• Nur. Bunday holda, sindrom hatto yaqinlar uchun ham ko’rinmas bo’lishi mumkin. Inson o’z xatti-harakatlarini to’liq nazorat qiladi. Tiklar uzoq vaqt davomida kuzatilmasligi mumkin.
• Oʻrtacha. Ba’zida hissiy stress shunchalik kuchayadiki, bemor hujumni nazorat qila olmaydi.
• ifodalangan. Hujumlar paytida bu bosqichga ega bo’lgan odam nazoratni deyarli butunlay yo’qotadi. Uning uchun jamiyatda yashash qiyin. Ishlash va kundalik muammolarni hal qilish deyarli imkonsiz bo’lib qoladi.
• Og’ir. Hujumlarni nazorat qilib bo’lmaydi. Bunday bemorlarga ko’pincha nogironlik tashxisi qo’yiladi.

Zamonaviy diagnostika usullari kasallikning 100% aniqlanishini kafolatlamaydi. Shifokorlar, agar tashqi ko’rinishlarga qo’shimcha ravishda, bemorda shunga o’xshash muammolar bo’lgan oila a’zolari bo’lsa, ko’pincha bunday tashxis qo’yishadi.

Tourette sindromi qanday paydo bo’ladi?

Aniq sabablar aniqlanmagan. Genetik komponentdan tashqari, shifokorlar qo’shimcha omillar haqida ham gapirishadi.

Ko’pincha otoimmün sabab ko’rsatiladi: ko’plab bemorlar ilgari streptokokk kasalliklari bilan og’rigan. Miya disfunktsiyasi yana bir sababdir. Sindrom talamus, bazal ganglionlar va frontal loblarning patologiyalari disfunktsiyasi bilan bog’liq. Kasallik tashxisi qo’yilgan ko’plab kattalar va bolalarda dopamin darajasi yuqori. Metabolik kasalliklar ham kasallikning boshlanishini qo’zg’atishi mumkin.

Sindrom qanday kognitiv buzilishlarni keltirib chiqaradi?

Tourette kasalligi bo’lgan ko’plab maktab yoshidagi bolalar o’rganishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Biroq, alohida dasturlarda darslarga bo’lgan ehtiyoj faqat 15% hollarda yuzaga keladi. Voyaga etgan bemorlar ko’pincha konsentratsiyaning etishmasligidan aziyat chekishadi va diqqatni ma’lum bir vazifani bajarishga o’zgartira olmaydilar, shovqin bilan chalg’itadilar. Bundan tashqari, bemorlar orasida tez-tez dürtüsellik kuchayishi kuzatiladi, bu esa rejalashtirishda qiyinchilik bilan ifodalanadi.