Bir kuni do’stim menga hamma narsaning mo”jizaviy davosi bo’lgan genetik test bilan chiroyli kitobchani berdi. Yaqinda uning o’zi ham tungi oiladagi sabzavotlarni hazm qila olmasligini bilib oldi va pomidorsiz u darhol 100 500 kilogrammni yo’qotdi. Xo’sh, bu jozibali emasmi? Xizmat qimmat, lekin sarflangan pulga arziydiganga o‘xshaydi. Keling, genetik testlar va ularni qachon qilish oqilona ekanligi haqida gapiraylik.

Inson genomi

DNK – bu odam haqidagi ma’lumotlar “qattiq simli” bo’lgan matnning bir turi. Bu berilgan, u faqat radioaktiv nurlanish kabi juda jiddiy ta’sirlar ostida o’zgarishi mumkin.

Gen zanjirlarini nusxalashda “buzilishlar” tez-tez uchraydi, keyin esa mutatsiya haqida gapirishimiz mumkin. Bu ota-onadan bolaga kodni uzatishdagi o’zgarishlar. “Buzilgan” genlar normaldir va har bir kishi ularga ega. Va “genlar bilan omadli” – ota-onalarda boshqa nuqsonli gen bo’lsa, ya’ni u bolaga o’tmaydi yoki aniq namoyon bo’lmaydi.

Mutatsiyalarni tushunish muhimdir:

• ular muqarrar
• ko’pincha tasodifiy
• salbiy ta’sir ko’rsatishi shart emas,
• moyillik namoyon bo’lishini ko’rsatmaydi.

Genetika testi

Endi DNK bo’laklarining “kodni o’qish” uchun kamida o’nlab turli xil usullar mavjud. Ular quyidagilar haqida ma’lumot beradi:

• hozirgi salomatlik holati,
• kasalliklarning rivojlanishiga moyillik,
• tashish va nasl uchun xavflar.

Ushbu testlarning aksariyati ixtisoslashgan laboratoriyalarda o’tkaziladi, ular ancha qimmat va genetiklar tomonidan izohlanadi. Va uyda foydalanish uchun sotib olishingiz mumkin bo’lgan tupurik yig’ish trubkasi ular bilan juda kam umumiylikka ega.

Uyda genetik testlarning kamchiliklari

• Narxi. Ko’pincha ularga qiziqish emitent kompaniyalar tomonidan yaratiladi.
• O’rtacha ko’rsatkichlarni ko’rsatish. Sizda ma’lum bir tarzda o’zini namoyon qilishi mumkin bo’lgan ma’lum bir genga ega bo’lishingiz uning ushbu sinovdan o’tgan millionlab odamlarda namoyon bo’lishi bilan bog’liq bo’lmasligi mumkin.
• DNKning kichik bir qismi tekshiriladi. Ko’pincha, ma’lum bir kasallik uchun test boshqa usullar yordamida ancha samarali va arzonroqdir.
• Ishonchsiz. Gen va o’ziga xos kasallik yoki intolerans o’rtasidagi aniq munosabatlar haqida gapirish qiyin. Genotiplar har doim atrof-muhit sharoitlari bilan birgalikda ko’rib chiqilishi kerak.
• Ular juda salbiy ma’lumotlarni olib yurishlari mumkin. Siz jiddiy davolab bo’lmaydigan kasallikka moyilligingiz haqida bilib olishingiz mumkin. Yangi ma’lumotlar sizning hozirgi sog’lig’ingizni aks ettirmasa ham, tushkunlikka tushishingiz mumkin.
• Ularning umumiy tavsiyalari bor. Kleykovinadan saqlanish, ko’proq suv ichish yoki jismoniy faollik genetik tekshiruvni talab qilmaydi. Laktoza intoleransi kabi, uni eksperimental tarzda tekshirish oson. Sinovdan keyin tavsiya etilgan xun takviyeleri shifokor tomonidan davolanish uchun retsept bo’lmaydi, bunday “terapiya” uchun javobgarlik faqat bemorga tegishli.

Qachon genetik test to’g’ri keladi?

• Homiladorlikni rejalashtirishdan oldin ma’lum genlarni tekshirish mantiqan. Misol uchun, endi ota-onaning genomlari asosida bolada Daun sindromi yoki mushak atrofiyasi bo’lishini aniq aniqlash mumkin.
• Katta operatsiyadan oldin. Genetika tekshiruvi malign gipertermiya xavfini ko’rsatishi mumkin. Bu behushlik turlariga o’tkir intolerans holati.
• Irsiy xususiyat (saraton, yurak-qon tomir tizimi kasalliklari) mavjudligida patogen va shartli patogen mutatsiyalar uchun testlar.

Afsuski, hamma narsa uchun sehrli tabletkalar yo’q. Ammo o’z-o’zini o’rganish istagi cheksizdir va uy genetik testlarini ishlab chiqaruvchilar bundan foydalanishadi.